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稀少症例・診断困難例対応
Rare and complex case diagnosis
2030年（予測）: 4/5 専門家並み
0 できない ／ 1 デモ止まり ／ 2 補助 ／ 3 実務品質（要確認） ／ 4 専門家並み ／ 5 専門家超え。「予」は予測。
専門家と比べて
DeepRare(2026): 標準化症状データで正診断を候補1位に57%的中させ、専門の希少疾患医を上回るケースも報告。既存AI手法比+24pt。ただし希少疾患患者は平均約6年の「診断オデッセイ」を経験しており、AIが解決したのは表現型マッチングという限定的ワークフローのみ。
できること
症状・遺伝子データからの候補疾患ランキング、文献・症例データベースの高速横断検索、稀少疾患を疑うきっかけの提示
まだできないこと
確定診断(遺伝子検査等の追加検査及び専門医診察が必要)、症例報告のない未知疾患パターンの発見、患者生活歴等社会的文脈を統合した総合判断
なぜそうなのか
稀少疾患は訓練データが本質的に乏しく、ベンチマーク正解率も57%程度(上位候補に正解がないケースが43%)。最終確定は遺伝学的検査・専門医の総合判断に依存し自律不可。
これからの予測の根拠
表現型マッチングAIの精度向上ペース(既存手法比+24pt)から2027-28年に正診断上位提示率が7割程度に達すると予測。確定診断プロセスは制度的に人間中心のまま残るため2030年時点でもレベル4止まり。
いま使える主な道具
DeepRare、Google Med-Gemini、GPT-5/6、HPO(Human Phenotype Ontology)ベースツール
根拠
- New AI Algorithm Could Speed Rare Disease Diagnoses 2026-04
標準化データで正診断上位1位57%的中、既存手法比+24pt、専門医を上回るケースも報告 - Unifying the odyssey: artificial intelligence for rare disease diagnosis and therapy 2026
平均6年の診断オデッセイの現状分析とAI活用の展望
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AIエージェント能力アトラス 2026（2026-09-06 時点・v1.0）の1マスです。レベルは公開された実験・ベンチマーク・報告から付けた目安で、2027年以降は予測です。全マスに根拠のリンクがあります。作者は個人で、AI（Claude）と一緒に調べて作っています。